Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es un trastorno genético grave y poco frecuente causado por tener una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo. También se llama trisomía 13.

Cada célula contiene normalmente 23 pares de cromosomas, que transportan los genes que usted hereda de sus padres.

Pero un bebé con síndrome de Patau tiene 3 copias del cromosoma 13, en lugar de 2.

Sindrome de Patau

Esto interrumpe gravemente el desarrollo normal y, en muchos casos, provoca el aborto espontáneo, el nacimiento de mortinatos o la muerte del bebé poco después del nacimiento.

Los bebés con el síndrome de Patau crecen lentamente en el útero y tienen un bajo peso al nacer, junto con una serie de otros problemas médicos graves.

El síndrome de Patau afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 nacimientos. El riesgo de tener un bebé con el síndrome aumenta con la edad de la madre.

Más de 9 de cada 10 niños (más del 90%) nacidos con el síndrome de Patau mueren durante el primer año.

Aproximadamente del 5 al 10% de los bebés con formas menos graves del síndrome, como la trisomía parcial o en mosaico 13, viven más de un año.

Síntomas y características del síndrome de Patau

Los bebés con el síndrome de Patau pueden tener una amplia gama de problemas de salud.

Su crecimiento en el útero a menudo es restringido, resultando en un bajo peso al nacer, y el 80% nacerá con defectos cardíacos severos.

El cerebro a menudo no se divide en dos mitades. Esto se conoce como holoprosencefalia.

Cuando esto sucede puede afectar los rasgos faciales y causar defectos, tales como:

labio leporino y paladar hendido
un ojo u ojos anormalmente pequeños (microftalmia)
ausencia de uno o ambos ojos (anoftalmia)
reducción de la distancia entre los ojos (hipotelorismo)
Problemas con el desarrollo de los conductos nasales.

Otras anomalías de la cara y la cabeza incluyen:

tamaño de la cabeza inferior al normal (microcefalia)
Falta de piel en el cuero cabelludo (cutis aplasia).
malformaciones del oído y sordera
marcas de nacimiento rojas y elevadas (hemangiomas capilares)

El síndrome de Patau también puede causar otros problemas, como:

Un defecto de la pared abdominal en el que el abdomen no se desarrolla completamente en el útero, lo que provoca que los intestinos queden fuera del cuerpo, cubiertos sólo por una membrana, lo que se conoce como exófalos u onfalocele.
Quistes anormales en los riñones.
un pene anormalmente pequeño en los niños
un clítoris agrandado en las niñas
También puede haber anormalidades en las manos y los pies, como dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia), y una parte inferior redondeada en los pies, conocida como pie de balancín.

Causas del síndrome de Patau

El síndrome de Patau ocurre por casualidad y no es causado por nada que los padres hayan hecho.

La mayoría de los casos de este síndrome no son hereditarios. Ocurren aleatoriamente durante la concepción, cuando el esperma y el óvulo se combinan y el feto comienza a desarrollarse.

Un error ocurre cuando las células se dividen, resultando en una copia adicional -o parte de una copia- del cromosoma 13, lo cual afecta severamente el desarrollo del bebé en el útero.

En muchos casos, el bebé muere antes de llegar a término (aborto espontáneo) o muere al nacer (mortinato).

En la mayoría de los casos de síndrome de Patau (75 a 90%), un bebé tiene una copia extra del cromosoma número 13 en las células de su cuerpo. Esto a veces se conoce como trisomía 13 o trisomía simple 13.

En el 5 al 10% de los casos de síndrome de Patau, el material genético se reordena entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Esto se denomina translocación cromosómica.

En otro 5% de los casos, sólo algunas células tienen la copia extra del cromosoma 13. Esto se conoce como mosaicismo por trisomía 13. Ocasionalmente, sólo una parte de un cromosoma 13 es extra (trisomía parcial 13).

Los síntomas y características tanto del mosaicismo como de la trisomía parcial tienden a ser menos graves que en la trisomía simple 13, lo que hace que más bebés vivan más tiempo.